Brugada-Syndrom

Diagnostik

Grundpfeiler der Diagnosestellung ist der Nachweis der typischen EKG-Veränderungen. Diese EKG-Veränderungen müssen nicht in jedem EKG erkennbar sein. Sie können auch nur vorübergehend vorhanden sein.

Medikamente (z. B. die Gabe von Ajmalin – sogenannter Ajmalin-Test) sind in der Lage, diese EKG-Veränderungen bei Betroffenen zu provozieren.  Ein negativer Test schließt das Vorliegen der Erkrankung aber nicht aus.

Bei Patienten mit einem typischen EKG wird von Fachgesellschaften eine molekulargenetische Untersuchung empfohlen. Sie ist in ca. 20 – 30% der Fälle positiv (SCN5A-Mutation). Lässt sich eine krankheitsverursachende Mutation nachweisen, dann sollten auch die Familienangehörigen diesbezüglich untersucht werden.  Patienten mit nachgewiesener SCN5A-Mutation und solche, bei denen sich keine Genveränderung finden lässt, scheinen ein vergleichbares Risiko für Rhythmusstörungen zu haben.

Die diagnostische Bedeutung einer programmierten Stimulation, deren Ziel es ist, im Rahmen einer Katheteruntersuchung bösartige Rhythmusstörungen künstlich auszulösen, ist unklar. Viele Zentren führen diese Untersuchung nicht routinemäßig durch.

Vorübergehende Bewusstlosigkeit in (Synkopen) können ein Symptom der Erkrankung sein. Die Ursache solcher Ereignisse ist im Nachhinein immer schwer zu eruieren, sie kann nie bewiesen werden. Wenn große Zweifel daran bestehen, dass die Bewusstlosigkeit die Rhythmusstörung verursacht wurden bzw. werden, dann kann auch die Implantation eines Ereignisrekorder erfolgen. Hierbei handelt es sich um Mini zu sehen miniaturisierte EKG Systeme, die unter der Haut platziert werden können. Sie erlauben ein EKG Monitoring. Die Batterielaufzeit beträgt ca. drei Jahre. Ziel einer solchen Maßnahme ist es, bei der nächsten vorübergehende Bewusstlosigkeit einer EKG Dokumentation verfügbar zu haben.

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