Katecholaminerge polymorphe Kammertachykardien

Diagnostik

Die Diagnosestellung erfolgt meistens in Zusammenhang mit den unter Belastung auftretenden typischen Rhythmusstörungen.

Die Erkrankung ist selten udn nicht allen Ärzten bekannt. Das Zeitintervall zwischen der erstmaligen Dokumentation von Rhythmusstörungen und der Diagnosestellung kann daher Jahre dauern, insbesondere dann, wenn keines der oben aufgeführten Ereignisse aufgetreten ist.

Bei der Abklärung der Familien von Betroffenen steht das Belastungs-EKG ganz im Vordergrund. Es geht darum, ob die typischen Rhythmusstörungen auftreten.

Unabhängig davon sollte bei Verdacht auf das Vorliegen von katecholaminergen polymorphen Kammertachykardien bei dem Patienten, bei dem sich die Rhythmusstörungen gezeigt haben (dem so genannten Indexpatienten) eine molekulargenetische Diagnostik erfolgen. Lässt sich eine mit der Erkrankung vereinbare Genmutation nachweisen, dann sollte deren Vorliegen bei Familienangehörigen geprüft werden (unabhängig davon, ob Rhythmusstörungen unter Belastung auftreten oder nicht).

Im Gegensatz zu anderen kongenitalen arrhythmogenen Erkrankungen ist bislang keine eigentliche Risikostratifizierung möglich. Symptomfreiheit bis zu einem höheren Lebensalter macht zukünftige Ereignisse zwar unwahrscheinlicher, schließt sie aber nicht aus.

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