Langes-QT-Syndrom

Diagnostik

Die Diagnose basiert im Wesentlichen auf dem Nachweis einer Verlängerung des QTc-Intervalls im EKG.

Ein ausgesprochen wichtiger Aspekt der Diagnostik ist die typische Anamnese mit Auftreten von kardialen Ereignissen) auf insbesondere Synkopen) unter erhöhter sympathischer Stimulation. Bei symptomatischen Patienten stehen als klinische Ereignisse Ohnmachten (Synkopen) im Vordergrund (80 %), eine Wiederbelebung bei Herz-Kreislaufstillstand findet sich bei ca. 2 %. Es fällt schwer, den Anteil Betroffene an der Gesamtzahl der Patienten anzugeben.

In den letzten Jahren hat sich gezeigt, dass der Anteil der asymptomatischen Patienten (Patienten, die keine Symptome zeigen) ausgesprochen hoch ist. Diese wird immer dann deutlich, wenn eine Familie abgeklärt wird und sich zahlreiche asymptomatische Verläufe nachweisen lassen.

Um ein verlängertes QTc-Intervall auf ein Langes-QT-Syndrom zurückführen zu dürfen, müssen andere Ursachen für eine solche Verlängerung (Medikamente oder ein erniedrigter Kalium-Blutspiegel) ausgeschlossen sein. Allein basierend auf dem EKG-Befund kann von einem Langen-QT-Syndrom ausgegangen werden, wenn das QTc-Intervall wiederholt eine 500 ms übersteigt oder einen Wert von 480 bis 499 aufweist und in der Vorgeschichte eine oder mehrere ungeklärte Synkopen aufgetreten sind.

Eine genetische Diagnostik wird all den Patienten empfohlen, bei denen sich klinisch-elektrokardiographisch die Diagnose bzw. Verdachtsdiagnose Langes-QT-Syndrom ergibt. Ist eine krankheitsverursachende Genveränderung beim Indexpatienten nachgewiesen, ist eine Analyse des veränderten Genabschnittes bei Angehörigen 1. Grades indiziert – unabhängig davon, ob das QTc-Intervall verlängert oder normal ist. Dies ist von einer kardiologischen Untersuchung zu begleiten.

Die weiterführende kardiologische Diagnostik dient im Wesentlichen dem Ausschluss anderweitiger kardialer Veränderungen. Solche Veränderungen wurden immer wieder beschrieben und es wurde postuliert, dass sie Teil der Erkrankung sind (zum Beispiel regional umschriebene Kontraktion Einschränkungen). Dieses Konzept hat sich aber nicht durchgesetzt.

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