Langes-QT-Syndrom

Grundlagen

Der Verlängerung des QTc-Intervalls liegt eine Störung der Funktion von Ionenkanälen zugrunde. Die Gene, die diese verschlüsseln, weisen Mutationen auf. Daher wird das Lange-QT-Syndrom auch als eine Ionenkanalerkrankung bezeichnet. Mittlerweile wurden mehr als 17 Gene bekannt, von denen man meint, dass sie Krankheit verursachen können. In 60-70 % der Fälle lässt sich mittels molekulargenetische Diagnostik ein verändertes Gen finden. In 75 % der Fälle sind drei Gene, die sogenannten LQTS-Hauptgene betroffen. Hierbei handelt es sich um KCNQ1 (30-35 Prozente), KCNH2 (25-40 %) und SCN5A 5-10 %). Die Vererbung erfolgt meistens autosomal dominant.

Basierend auf der gestörten Funktion von Ionenkanälen, kann es unter bestimmten Umständen, zu einer exzessiven Verlängerung des QTc-Intervall und damit einhergehend zu schwerwiegende Rhythmusstörungen kommen. Typische sind Kammertachykardien vom Typ der Torsade de Pointes. Einen wesentlichen Auslöser für rhythmogene Ereignisse spielt das autonome Nervensystem. In Abhängigkeit vom zugrunde liegenden Gendefekt lassen sich charakteristische auslösende Faktoren formulieren. Dies ist zum Beispiel Sport bei einen LQT1 (insbesondere Schwimmen), plötzliches Erschrecken u und auditorische Stimuli (z. B. Weckerklingeln) bei einem LQT2 und die in den Morgenstunden erhöhte sympathische Aktivität bei einem LQT3.

Auch wenn sich in den letzten Jahren zahlreiche Aspekte ergeben haben, die dazu führen, dass wir meinen, die Erkrankung besser zu verstehen, sind unendlich viele Fragen offen. Diese betreffen vor allen Dingen die Mechanismen der Manifestation schwerwiegender Rhythmusstörungen.

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