Kongenitale arrhythmogene Herzerkrankungen

Übersicht

Kongenitale arrhythmogene Erkrankungen haben gemeinsam, dass sie mit einer erhöhten Neigung zum Auftreten von bedrohlichen Herzrhythmusstörungen einhergehen können.

Rein elektrisch bedingte kongenitale arrhythmogene Herzerkrankungen, bei denen das Herz ansonsten normal ist (z. B. Ionenkanalerkrankungen wie das Lange-QT-Syndrom), und arrhythmogene Herzerkrankungen mit veränderter Herzstruktur (sogenannte Kardiomyopathien) können unterschieden werden.

Die einzelnen Erkrankungen sind relativ selten. Kardiomyopathien sind häufiger als onenkanalerkrankungen. Insgesamt sind mehrere hunderttausend Menschen in Deutschland betroffen.

Es handelt sich um vererbte Erkrankungen. Anfang der 1990er Jahre wurden die ersten krankheitsverursachenden Genveränderungen nachgewiesen. Heute wissen wir, dass es über 50 Gene sind, die betroffen sein können. Mehrere 1000 einzelne Genveränderungen wurden beschrieben. Dachte man zunächst, man könnte einzelnen Krankheitsbildern eine eindeutige genetische Ursache zuordnen (in solchen Fällen spricht man von monogenetischen Erkrankungen), dann wissen wir heute, dass diese Blickweise nur bedingt stimmt – sie ist vor allem zu einfach. Zum einen schwankt die Ausprägung der Erkrankung von Fall zu Fall sehr, auch wenn bei Betroffenen die gleiche Genveränderung vorliegt, zum anderen kann ein Gen ganz verschiedene Erkrankungen hervorrufen. Es gibt sogar eine Überlappung zwischen den Krankheitsbildern.

Die Manifestation der Erkrankung erfolgt häufig in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter. Nicht selten ist es erst das plötzliche und unerwartete Versterben eines jungen Angehörigen (ein sogenannter plötzlicher Herztod), das zur Diagnosestellung führt.

Die Krankheitsbilder lasen sich gut behandeln. Eine große Herausforderung ist, das Auftreten von bösartigen Rhythmusstörungen im Einzelfall vorherzusagen. In die ärztliche Betreuung der Patienten, sollten Ambulanzen bzw. Zentren, die sich auf diese Krankheitsbilder spezialisiert haben, mit einbezogen werden.

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