Kongenitale arrhythmogene Herzerkrankungen

Diagnostik

Bei der diagnostischen Abklärung kongenitaler arrhythmogener Herzerkrankungen werden die in der Kardiologie üblichen Verfahren eingesetzt.

Wie bei anderen Herzerkrankungen, Erkrankung, kommt der Krankengeschichte, die aktuelle und frühere Ereignisse und Beschwerden zusammenfasste, eine ganz wesentliche Bedeutung zu. Es geht nicht nur um die eigenen Vorgeschichte (Eigenanamnese), sondern auch die von Familienangehörigen (Familienanamnese).

Besonders wichtig ist sie EKG-Diagnostik. Für die einzelnen Erkrankungen ergeben sich zum Teil charakteristische EKG-Befunde, die im Einzelfall allerdings nicht immer nachweisbar sein müssen. In der Regel wird bei jeder ärztlichen Untersuchung auch ein EKG geschrieben.

Bei rein elektrischen arrhythmogenen Herzerkrankungen geht es im Rahmen der weiterführenden kardiologischen Diagnostik darum, ggf. zusätzlich vorliegende erworbene Herzerkrankungen auszuschließen. Bei den Kardiomyopathien ist das anders, hier geht es darum, Art und Ausmaß der vorliegenden Gewebeveränderungen möglichst präzise zu erfassen. Dies gilt zum Zeitpunkt der Diagnosestellung wie auch im Langzeitverlauf. Daher ist die Diagnostik bei Kardiomyopathien meistens aufwendiger. Von ausschlaggebender Bedeutung sind die Echokardiographie und die Magnetresonanztomografie. Meistens erfolgt zusätzlich eine sogenannte invasive Diagnostik (zum Beispiel ein Herzkatheteruntersuchung).

Relativ neu, aber schon Routine ist eine molekular-genetische Diagnostik. Die Ausbeute einer solchen Diagnostik, d.h. der Anteil an Patienten, bei dem eine krankheistverursachende Genveränderung nachgewiesen werden kann) hängt vom Krankheitsbild ab und variiert sehr. Die genetische Diagnostik dient nicht der Diagnosesicherung, es lassen sich aber auch Informationen zur Prognose erheben. Wenn eine Krankheit verursachende Genveränderung gefunden wurde, kann dieser Befund für die weitere Abklärung von Familienangehörigen genutzt werden. Wichtiger Bestandteil jeder genetischen Untersuchung ist die genetische Beratung. Hierbei werden Sinn und Zweck der Untersuchung und sich möglicherweise ergebenden Konsequenzen mit dem Patienten ausführlich besprochen.

Das diagnostische Vorgehen in Abhängigkeit von der vorliegenden Erkrankung wird bei der Besprechung der einzelnen Krankheitsbilder erörtert.

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